La lettura del DNA

In ogni nostra cellula provvista di nucleo è presente una molecola lunga circa due metri che contiene tutte le informazioni sul funzionamento del nostro organismo: il DNA. Questo polimero è formato da quattro tipi di unità (o basi azotate) ed è praticamente il nostro manuale delle istruzioni. Nelle nostre cellule c'è un macchinario che permette di leggere solo le pagine interessanti (i cosiddetti geni) trasferendo le informazioni prima all'RNA (una molecola simile al DNA) e poi alle proteine. 

Questo processo per diversi anni è stato considerato un dogma della biologia, ma vedremo in seguito che si dimostrerà troppo semplicistico. 

"Dogma centrale" della biologia.

All'interno del DNA è scritto di tutto: da come deve avvenire lo sviluppo embrionale a quali saranno i nostri tratti somatici, da quali malattie saremo affetti o solo predisposti e così via... In realtà le informazioni contenute nel DNA sono anche alla base dei nostri tratti caratteriali e perfino dei gusti. Si può quindi comprendere perché si siano investiti miliardi di dollari per conoscere cosa c’è scritto. 
 

Il genoma dell'uomo venne pubblicato sulle più importanti riviste scientifiche

Il Progetto Genoma Umano iniziò nel 1990 e impiegò ben 13 anni e 3 miliardi di dollari per completare la sequenza tipo del DNA umano. Da quel momento è possibile per chiunque vedere la mappa del nostro DNA con i suoi geni e zone regolatrici grazie ai genome browsers, come Ensembl e UCSC, ed è possibile scaricare l’intera sequenza di circa 3 Gigabytes. Quell’immane progetto permise finalmente di chiarire alcune cose fondamentali come l'assenza di “razze” all'interno della specie umana e la distanza evolutiva con altri animali. Permise di capire anche che avevamo lo stesso numero di geni proteici dei topi e solo il doppio dei vermi... e che il resto del DNA era fatto soprattutto di zone ripetute messe lì senza un significato apparente.

Per questo motivo quel DNA era chiamato in maniera un po' altezzosa DNA spazzatura come se fosse un residuo casuale dell'evoluzione che stava lì senza una funzione. Il problema era però che il DNA spazzatura era il 99% mentre quello “buono” solo l'1%. 
 

I sequenziatori automatici più usati

Nel frattempo diverse aziende avevano iniziato a ricercare metodi per leggere in maniera automatica il DNA in modo da abbassare i costi e velocizzare i tempi. Per ottenere quello scopo si ricorse alle nanotecnologie, facendo avvenire in parallelo milioni di reazioni chimiche in piccolissimi volumi. 

In breve il DNA viene spezzettato in frammenti di centinaia di basi e, una volta isolati in micro volumi, vengono “letti” attraverso delle reazioni chimiche. Queste reazioni producono per ogni base analizzata l'emissione di un segnale luminoso o elettrico. Tutti i segnali vengono registrati da un computer, attraverso telecamere o sensori elettrici. 

In questo modo è stato possibile nel 2007 conoscere l'intero DNA di una persona per 2 milioni di dollari e tre mesi di lavoro. Quella persona era James D. Watson: lo scopritore con Francis Crick della struttura a doppia elica del DNA nel 1953. In soli 5 anni con una competizione spaventosa tra aziende farmaceutiche si è arrivato a produrre sempre più dati in sempre meno tempo ed in maniera sempre più economica. Oggi è possibile avere queste informazioni per circa 10,000 dollari ed in una sola settimana.

Prezzo di un genoma nel tempo

Nel giro di qualche anno queste analisi potranno essere fatte nei comuni laboratori di analisi e negli ospedali e porteranno ad una nuova frontiera della conoscenza. Dopo la rivoluzione industriale e informatica ci sarà la rivoluzione genomica dalle conseguenze ancora imprevedibili.

Queste tecnologie stanno oggi stravolgendo diverse discipline aumentando a dismisura la capacità di produrre dati dei laboratori di ricerca. Medicina, biologia, veterinaria, microbiologia, agraria e diversi settori industriali ne stanno beneficiando. Nei prossimi posts cercherò di descrivere come queste scoperte stanno già cambiando la nostra vita e cosa porteranno in futuro.